薬品ファブラザイムの勉強会（ファブリー病）
[2024.04.16]
ファブリー病をご存知ですか。
ファブリー病は細胞内のライソゾムにグロボトアオシルセラミド（GL-3）という物質などがたまる病気です。
GL-3などの蓄積はうまれたときから始まり、年齢が進めば進むほど蓄積します。
GL-3などが蓄積すると、心臓、腎臓、脳など、全身にさまざまな症状が現れます。
発症数は1/7000人ですので、大分県では150名程度と考えられ、比較的多い疾患と言えます。
診断年齢は5～62歳で平均は28.3歳です。
治療は早期に行われるようになればなるほど良いと、分かりますね。
診断年齢は平均、28.3歳と述べましたが、今は、新生児の時の血液検査でわかります。残念なことに、大分県では実施されていません。九州の他県ではすでに実施されているとのことです。
早急に大分県でも実施されることを望むだけです。
